El desarrollo del diagnóstico molecular se ha basado en las pruebas para enfermedades infecciosas, aunque han surgido nuevas oportunidades en las áreas de oncología molecular, farmacogenómica, virología, microbiología, genómica, entre otras. Es decir que mediante este tipo de exámenes se pueden obtener resultados más sensibles, pues se analiza directamente la cadena del ADN o ARN. En los últimos 15 años se han descrito microRNAs circulantes en plasma y dentro de microvesículas lo que además de constituir un sistema de comunicación a distancia, tiene un gran potencial como biomarcadores accionables de mínima invasión en diversas áreas médicas.
Las pruebas de detección de ácidos nucléicos también son ideales para determinar la existencia de enfermedades infecciosas como el VIH, hepatitis B y C, clamidia, toxoplasmosis, influenza entre otras y para el desarrollo de herramientas de detección de biomarcadores oncológicos.